Уникальная женщина избежала ранней генетической деменции

05.11.2019

0

Преждевременное начало болезни Альцгеймера фактически стопроцентно обосновано генами. Есть целые семьи, где практически все родственники имеют генетическую склонность к ранней деменции.

Одна из таковых семей проживает в колумбийском городке Медельин: их общая мутация E280A неумолимо тянет за собой скопление бета-амилоидных бляшек и понижение когнитивных возможностей, начиная с 44 лет.

В течение десятилетий внимание неврологов приковано к необыкновенной мутации и клану ее носителей. В особенности изумила профессионалов одна дама: посреди 6000 членов клана она единственная, невзирая на генетический риск, сохраняла здравый разум и твердую память прямо до 70 лет. Наиболее того, в мозге дамы еще в 45 лет обнаруживалась масса соответствующих бета-амилоидных бляшек, тем не наименее, деменция не наступала.

Команда колумбийских неврологов секвенировала геномы 1200 членов данной для нас семьи, и выявила ту, редчайшую генетическую изюминка, которая выручила даму, и на теоретическом уровне способна обеспечить иммунитет к преждевременному началу заболевания Альцгеймера.

Эта изюминка значит присутствие 2-ух копий гена APOE3 Christchurch. Те, у кого была лишь одна копия, все еще показывали понижение когнитивных возможностей на ранешном шаге, но две копии предупредили преждевременное полоумие.

Исследователи подразумевают, что все дело в производстве тау-белка. Предположительно в нейродегенерации играет роль не только лишь бета-амилоид, да и тау. И если распространение крайнего замедляется, то деменция не развивается, невзирая на множественные клубки бета-амилоида.

Представления ученых разделились: кто-то взирает на найденную мутацию с надеждой, остальные восприняли новость со скептицизмом. В любом случае находка просит предстоящего исследования, которым исследователи и планируют заняться в наиблежайшие годы.

Источник

Оставьте ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *